Une enzyme contre l’hypophosphatasie de l’enfant

L’HYPOPHOSPHATASIE est une maladie héréditaire rare due à un déficit d’activité de la phosphatase alcaline non tissu-spécifique (TNSALP). Selon les mutations et le mode de transmission, l’expression clinique est très variable, du décès néonatal à une forme quasi-bénigne de l’adulte. Les nourrissons atteints d’une forme sévère décèdent d’insuffisance respiratoire par malformation progressive du thorax ou présentent une maladie osseuse persistante. Il n’existe à ce jour aucun traitement. Un essai clinique mené par Whyte et coll. chez dix enfants âgés de moins de 3 ans, présentant une forme potentiellement fatale ou sévère de la maladie montre l’efficacité d’un traitement de substitution enzymatique par ENB-400 (asfotase alpha, laboratoire Enobia pharma), forme recombinante de TNSALP ciblée à l’os. Une cicatrisation du rachitisme à six mois a été constatée chez 9 patients, accompagnée d’une amélioration du développement moteur et cognitif et de la fonction pulmonaire. Aucun effet secondaire sérieux lié au médicament n’a été observé.

Whyte et coll. N Engl J Med 8 mars 2012, p 904.