Fréquente, la présence de taches « café au lait » conduit souvent à adresser le nourrisson ou l’enfant à un dermatologue, en raison de la crainte d’une neurofibromatose de type 1. Si, à l’âge d’un an, il y a strictement moins de six taches, le diagnostic peut être écarté, et aucun avis spécialisé n’est nécessaire.
En revanche, la présence d’au moins six taches mesurant au moins cinq millimètres sur leur grand axe doit faire suspecter cette maladie génétique transmise sur un mode autosomique dominant, dont la première manifestation au cours de la vie est la survenue de taches café au lait. Elles sont typiquement arrondies ou ovalaires, avec une bordure régulière et une hyperpigmentation brune qui tranche avec la peau saine. L’évolution et les complications sont très variables.
Chez l’enfant, on surveille plus particulièrement la croissance et on recherche des troubles de l’apprentissage au début de l’école primaire.
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