Les canalopathies au premier plan

Selon les données des registres, la majorité des morts subites cardiaques sont secondaires à un événement coronaire aigu (60 %), et seules 4 % sont d’origine électrique, dans la moitié des cas idiopathiques. Lorsqu’une canalopathie est mise en cause, il s’agit le plus souvent d’un syndrome de Brugada, décrit pour la première fois en 1992, mais dont la définition a changé en 2015 pour devenir uniquement électrique. La prévalence de cette canalopathie de transmission autosomique dominante, avec une pénétrance variable, est de 1 pour 2 500. Une mutation est retrouvée dans un cas sur cinq, principalement la mutation SCN5A. Son pronostic dépend de plusieurs critères : le taux annuel de mort subite est de 1 % en cas de type 1, de 3 % en cas de syncope et de 10 % en cas d’antécédent d’arrêt cardiaque.

Sa prise en charge se fonde notamment sur le respect des contre-indications médicamenteuses, le traitement précoce de la fièvre, l’éviction des repas copieux et de la consommation excessive d’alcool et la restriction sportive. « La pose d’un défibrillateur automatique implantable (DAI) peut être indiquée en prévention primaire en cas de tachycardie ventriculaire soutenue ou de syncope rythmique, mais le taux de complications est élevé, de 30 % », a précisé le Pr Éloi Marijon (Paris).

Dans le syndrome du QT long, autre canalopathie de transmission autosomique dominante, une mutation est retrouvée pour 75 % des cas (14 gènes sont identifiés). Sa prévalence est la même que celle du syndrome de Brugada. Le taux de mort subite annuel est de 0,3 à 0,9 %, mais atteint 5 % en cas de syncopes. Parmi les éléments de sa prise en charge : le respect des contre-indications médicamenteuses, le maintien d’une calcémie et d’une kaliémie dans les normes et les restrictions sportives, formelle pour la natation dans les syndromes de type 1. La pose d’un DAI, potentiellement proarythmique, peut être indiquée en prévention primaire en cas de tachycardie ventriculaire sous bêtabloquants ou de syncopes.

La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (CPVT), également de transmission autosomique dominante mais plus rare (prévalence de 1 pour 10 000), a pour facteur déclenchant les efforts et l’émotion. Une épreuve d’effort doit être réalisée annuellement. En l’absence de traitement, le taux de décès est de 30 % à 30 ans. La pose d’un DAI est indiquée en prévention primaire en cas de tachycardie ventriculaire ou de syncopes sous bêtabloquants.

Le syndrome de repolarisation précoce, diagnostiqué le plus souvent lors d’un bilan de syncopes ou d’un arrêt cardiaque récupéré, est de transmission génétique mal élucidée. Un DAI n’est a priori pas indiqué en prévention primaire, mais peut l’être en prévention secondaire.

D’après la présentation du Pr Eloi Marijon (hôpital européen Georges-Pompidou, Paris)