« On parle très souvent des enfants de petite taille, qui sont une source beaucoup plus fréquente de consultation en pédiatrie et d’angoisse des parents. La grande taille laisse les médecins assez démunis. La difficulté réside dans la variété des diagnostics sous-jacents », souligne la Pr Agnès Linglart (hôpital Bicêtre, AP-HP). Elle est en général mieux vécue chez les garçons que chez les filles. Elle peut entraîner des conséquences psychosociales importantes – et être source de dépression – mais aussi fonctionnelles, liées à des difficultés pour se véhiculer ou encore s’allonger dans un lit.
La grande taille est définie comme se situant au-delà de deux déviations standards (+ 2DS), soit par rapport à la courbe moyenne d’âge et de sexe, soit par rapport à la taille cible génétique ; soit enfin en présence d’une accélération staturale de plus d’une DS, quel que soit le niveau de taille sur la courbe de croissance.
Les facteurs socio-économiques ont largement contribué à l’augmentation de la taille adulte depuis un siècle. Le diagnostic de grande taille constitutionnelle est le plus fréquent, mais il n’est posé qu’après élimination des autres diagnostics étiologiques. L’interrogatoire, l’examen clinique et des examens complémentaires permettent de l’orienter.
Des gènes communs
Différencier la normalité d’une étiologie pathologique est essentiel. Les causes génétiques sont rares : syndrome de Marfan, syndrome de Sotos, syndrome de Klinefelter, etc. « Sur le plan conceptuel, il est intéressant de constater qu’il existe toute une série de gènes dont certaines anomalies sont responsables de grande taille, alors que d’autres anomalies sur ces mêmes gènes entraînent une petite taille », souligne l’endocrinologue.
Une accélération de la vitesse de croissance est le plus souvent due à une puberté précoce, une obésité ou une acromégalie. Parmi les causes endocriniennes, on retrouve l’hyperthyroïdie.
Le traitement d’une grande taille constitutionnelle est délicat. « Il y a très peu de stratégies thérapeutiques à proposer car elles ont des effets secondaires non négligeables, qu’il s’agisse de la chirurgie (épiphysiodèse) ou d’un traitement par œstrogènes à haute dose chez les filles (bilan de thrombose à faire, risque de dysfonctionnement ovarien ultérieur), explique la Pr Linglart. Ces stratégies étaient utilisées autrefois mais elles sont aujourd’hui très discutées ; il faut bien évaluer la balance bénéfices-risques pour chaque patient. »
Entretien avec la Pr Agnès Linglart (AP-HP)
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