L ES anciennes civilisations de Chine, d'Egypte et d'Inde étaient déjà touchées par la lèpre. Aujourd'hui, on estime qu'il y a près de 1 million de lépreux dans le monde, la moitié se trouvant en Inde. Cette maladie infectieuse chronique, défigurante et mutilante, est provoquée par le bacille de Hansen ou Mycobacterium leprae. Elle atteint essentiellement la peau et les nerfs périphériques. Elle est contagieuse et la plupart des cas sont liés à une transmission directe interhumaine.
Bien que le M. leprae ait été la première bactérie identifiée comme entraînant une maladie chez l'homme, il reste l'une des rares bactéries qui ne peuvent être cultivées in vitro.
Taux de concordance chez les jumeaux homozygotes
On sait depuis longtemps que la lèpre tend à survenir dans certaines familles. Des études de jumeaux conduites en Inde ont aussi montré que les taux de concordance de la lèpre sont beaucoup plus élevés chez les jumeaux monozygotes (de 60 à 85 %) que chez les jumeaux dizygotes (de 5 à 20 %), ce qui indique l'existence d'une forte composante génétique.
Une équipe indo-britannique, dirigée par Adrian Hill (université de Oxford, Royaume-Uni), a évalué 224 familles d'Inde du Sud comprenant 245 paires de frères et surs atteintes par la lèpre, principalement dans sa forme paucibacillaire (la forme la plus courante). Les chercheurs ont conduit une étude de liaison génétique en examinant, à l'aide de 396 marqueurs, tout le génome des individus.
Un locus majeur
L'équipe a eu l'heureuse surprise de trouver une liaison significative de la lèpre avec des marqueurs sur le chromosome 10q13 ; le lod score maximal est de 4,09, ce qui indique l'existence d'un locus majeur de susceptibilité pour cette maladie infectieuse fréquente. « Ainsi, en dépit de la nature polygénique de la susceptibilité à une maladie infectieuse, des locus majeurs non liés au système HLA existent, lesquels peuvent être localisés sur les chromosomes grâce à un certain nombre de paires de frères et surs affectées », déclarent les chercheurs.
Il reste maintenant à identifier, dans cette région chromosomique 10q13, le gène ou les gènes qui confèrent un risque accru d'être infectés par la lèpre.
« Nature Genetics », avril 2001, p. 439.
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