E N réponse aux recommandations de l'ANAES sur la nécessité de filières de soins monothématiques, les différents partenaires médicaux intervenant dans la prise en charge des neurofibromatoses de type 1 (NF1) ont décidé de la création du réseau NF-France.
Cette association loi 1901 regroupe une dizaine de centres répartis sur le territoire français. Certaines régions, comme le Nord, en sont encore dépourvu. L'objectif est clair : améliorer la recherche clinique et équiper chaque région française d'un centre multidisciplinaire. Ces structures permettent une prise en charge adaptée de la maladie dans sa globalité, et non plus « disséquée » par spécialités, et ce à proximité du lieu d'habitation des patients.
Une naissance sur 3 000
La NF1, maladie autosomique dominante, est la plus fréquente des neurofibromatoses. Elle touche environ 1 naissance sur 3 000, ce qui représente plus de 20 000 malades en France. Mieux connue sous le nom de maladie de Recklinghausen, elle résulte de la mutation d'un gène situé sur le chromosome 17. Dans 50 % des cas, il s'agit d'une mutation spontanée. Le résultat est une déficience fonctionnelle de la protéine codée, la neurofibromine, dont l'activité antitumorale est ainsi inhibée. Cela explique la fréquence accrue de tumeurs bénignes, voire plus rarement malignes, chez les patients. Le diagnostic biologique est possible, tout comme le diagnostic prénatal. Il est cependant rarement utile. En outre, il ne peut prévoir le degré d'atteinte de la maladie. En effet, l'expression phénotypique de la NF1 est extrêmement variable d'un individu à l'autre, y compris au sein d'une même famille, et sous-entend l'implication d'autres gènes.
Dans la plupart des cas, le diagnostic est clinique. Il peut être précoce, la pénétrance de la maladie étant complète dès 5-6 ans. Il repose sur la présence de deux de ces six critères : au moins six taches café au lait (> 5 mm chez l'enfant et > 15 mm chez l'adulte), au moins deux neurofibromes ou un neurofibrome plexiforme, des lentigines (taches pigmentées de 1 à 3 mm) axillaires, un gliome optique, deux nodules de Lisch ou plus, une lésion osseuse caractéristique, l'atteinte d'un parent du premier degré. Ces manifestations essentiellement cutanées peuvent entraîner un lourd préjudice esthétique et nécessitent le recours à des techniques spécialisées, telles que le laser ou la chirurgie plastique. Une chirurgie réparatrice peut également être indispensable pour le traitement des lésions osseuses (déformation des os longs, cyphoscoliose). Un soutien psychologique est souvent fondamental. Par ailleurs, 40 % des enfants atteints présentent des difficultés d'apprentissage requérant, entre autres, l'aide d'orthophonistes ou de psychomotriciens.
Prise en charge multidisciplinaire
Ces différents exemples démontrent l'intérêt d'une prise en charge pluridisciplinaire de la neurofibromatose de type 1 et de son retentissement en termes de qualité de vie. Des études multicentriques sont en cours afin d'évaluer l'impact de la maladie sur le quotidien et de le comparer à d'autres pathologies, telles que le diabète ou la polyarthrite rhumatoïde. Elles devraient permettre de mieux cibler la morbidité de cette pathologie.
Conférence de presse organisée par l'association Neurofibromatoses et Recklinghausen, en présence des Drs Pierre Wolkenstein (président du réseau NF-France, Créteil) et Claudine Blanchet-Bardon (Paris), et de Me Dominique Vidaud (pharmacien biologiste, Paris).
La coccinelle
Fondée en 1986, l'association Neurofibromatoses et Recklinghausen, loi 1901, est installée à Blagnac (Haute-Garonne). Elle compte environ 870 adhérents.
Son logo, la coccinelle, est un clin d'il aux manifestations cutanées de la maladie. L'information des professions médicales et du grand public, l'écoute et le soutien des malades et de leurs familles, l'orientation vers des services compétents sont autant d'objectifs que se sont fixés ses bénévoles.
Le financement de programmes de recherche est également une de ses priorités. En 2000, 50 % du budget, soit environ 200 000 F, y ont été consacrés. Afin de mieux faire connaître les neurofibromatoses et de récolter des fonds, cette association participe à de nombreuses manifestations. Tous les ans, elle organise les Journées Neurofibromatoses ; les prochaines auront lieu à Toulouse les 11 et 12 mai. L'association publie également un bulletin trimestriel. Elle est répertoriée dans la base de données « ORPHANET » et dans un grand nombre d'annuaires d'associations.
Pour contacter le siège national : tél./fax 05.61.30.03.37.
E-mail : ass.neurofibromatoses@wanadoo.fr
Site Internet : http://nf.fnet.fr
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