L E lecteur de ces lignes n'aura probablement que très peu d'occasions de rencontrer un patient atteint d'ataxie de Friedreich ou de maladie de Fanconi. Ce sont des maladies rares. Mais leur prévalence étant de 6 à 8 % de la population, soit environ 4 millions de personnes en France, il y a de fortes chances pour qu'il rencontre au moins une des quelque 5 000 pathologies regroupées sous ce terme. Les maladies rares sont donc fréquentes.
Elles sont très hétérogènes, y compris numériquement, n'atteignant parfois qu'une à 4 personnes en Europe ou, d'autres fois, des groupes beaucoup plus importants. Cette diversité explique en partie que certaines associations de patients existent depuis longtemps, alors que d'autres sont toutes neuves et que d'autres encore ne pourront jamais rassembler suffisamment de personnes sur une seule pathologie.
Elles ont cependant un certain nombre de problématiques communes, dont la moindre n'est pas l'isolement, de chaque patient comme de chaque groupe de patients, vis-à-vis des pouvoirs publics, des soignants, des chercheurs, voire de leurs proches. Aussi, en février 2000, une quarantaine d'associations se sont regroupées dans l'Alliance maladies rares. Un peu plus d'un an après, au moment de sa première assemblée plénière, l'Alliance regroupe 71 associations représentant 900 maladies. Son bilan est impressionnant.
Ses efforts ont d'abord porté sur une nécessité interne : apporter à ses membres information, entraide et formation, en particulier au moyen de réunions thématiques régulières, lesquelles ont conduit à l'organisation de forums nationaux, sur l'Internet, le « droit des malades », « l'écoute et le soutien » et enfin « les enfants et les médicaments ».
Un interlocuteur des pouvoirs publics
Plusieurs groupes de travail se sont constitués, notamment sur les problèmes de prévention et de précocité du diagnostic, et sur l'accès aux droits sociaux (comment s'orienter dans le labyrinthe des dispositions légales).
Le résultat n'est pas seulement la mise en place d'un langage commun. Il est aussi de devenir un interlocuteur reconnu des pouvoirs publics, au niveau national comme au niveau européen. Le rapprochement avec des associations d'autres Etats est en cours, mais l'Alliance travaille déjà avec EURORDIS (coordination européenne d'associations de patients atteints de maladies rares), en particulier sur le dossier des médicaments pédiatriques, et participe à la mise en œuvre du PARD (programme d'action communautaire pour les maladies rares). Au niveau national, elle est présente dans divers organismes et groupes de travail. Elle est également un interlocuteur de l'industrie pharmaceutique, par l'intermédiaire de son syndicat national (SNIP) et de l'Association des médecins de l'industrie pharmaceutique. Enfin, l'intervention de ses représentants est de plus en plus demandée en différentes occasions (colloques, etc.).
En 2001, l'Alliance se propose de créer des groupes de malades et de familles atteints de pathologies très rares, afin de leur offrir une représentation collective et une participation aux actions de l'Alliance. En outre, les différentes structures impliquées dans les maladies rares seront rassemblées au sein de l'hôpital Broussais, à Paris. Un site Internet est à l'étude. L'Alliance est actuellement hébergée par Orphanet.
Quant aux médecins, il leur sera prochainement proposé une plaquette d'information, leur permettant d'abord de mieux penser à un diagnostic de maladie rare, d'autre part d'orienter correctement leurs patients atteints vers les structures de soins et les associations de patients adéquates. Avec un message simple : « Une maladie peut être rare et cependant disposer d'un traitement efficace pour au moins améliorer le malade concerné. » Ce traitement peut d'ailleurs être bien connu dans d'autres indications. Il faut donc se garder d'assimiler maladie rare et médicament orphelin.
* Numéro Azur 0.801.63.19.20 (Allô Gènes), tél. 01.44.16.22.79, Web //orphanet.infobiogen.fr (qui abrite l'Alliance en attendant son site propre).
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature