Le chromosome X porte des gènes de la spermatogenèse

P RES de la moitié des gènes responsables des premiers stades de la production de spermatozoïdes sont placés sur le chromosome X et non, comme cela était admis jusque-là, sur le chromosome Y. L'équipe de David Page (Howard Hughes Medical Institute, San Antonio, Texas) publie dans le numéro d'avril de « Nature Genetics » les résultats de ses investigations chez la souris, qui obligent à repenser l'« identité de genre » du chromosome X. Ces résultats font aussi s'interroger sur l'éventualité d'une transmission génétique via le chromosome X maternel, de l'infertilité masculine et, en particulier, des formes oligo-azoospermiques.

Pour en arriver là, Page et coll. ont étudié la génétique des spermatogonies, cellules précurseurs des spermatocytes, qui elles-mêmes conduisent aux spermatozoïdes. Ils ont entamé une recherche systématique des gènes actifs exclusivement dans la formation de ces cellules souches spermatiques de la souris. C'est ainsi que 25 gènes ont été identifiés, dont 19 sont nouveaux. Et ils trouvent 3 gènes liés au chromosome Y et 10 au chromosome X. « Il s'agit d'une surprise, car, si les gènes avaient été distribués au hasard au sein du génome, nous aurions pu nous attendre à n'en trouver aucun présent sur le chromosome X », commentent les auteurs.
Ces résultats ouvrent de nouvelles perspectives de recherche. Le chromosome X est l'un des plus étudiés, la transmission par ce chromosome étant l'un des principaux modes de transmission génétique dans le domaine médical (hémophilie, cécité aux couleurs...). Pour trouver une origine génétique à l'infertilité masculine et notamment à celle associée à une oligo-azoospermie, on a l'habitude de scruter le chromosome Y. Mais une partie de la réponse, tout au moins, pourrait résider au niveau du chromosome X.