Entre 2010 et 2015, des signalements de malformations congénitales rares – une agénesie transverse des membres supérieurs (ATMS) – dans trois départements (l’Ain, la Loire-Atlantique et le Morbihan) ont fait la une des média et des réseaux sociaux. Une commission d’experts, avec à sa tête la Pr Alexandra Benacchi (Paris), a été nommée afin d’essayer de trouver une étiologie à ces trois clusters de cas. Un premier rapport a été rendu en 2019, une conclusion est attendue pour juin 2020. Premier constat : les registres étudiés ne sont pas suffisamment précis quant à la définition de l’ATMS. Celle-ci est retrouvée dans 1,7/10 000 naissances (7 pour les anomalies réductionnelles).
Concernant la physiopathologie, l’ATMS isolée est suspectée pour le cluster Morbihan, infirmée dans l’Ain et en cours d’analyse en Loire-Atlantique. Aucun cluster temporel n’a été identifié mais le nombre de cas est insuffisant et il est trop tôt pour conclure.
Cinq des six registres français participent à l’organisme européen Eurocat chargé de la surveillance des anomalies congénitales. Le centre d’experts a recommandé une augmentation des moyens de recherche sur les causes environnementales des maladies du développement, dont la connaissance est insuffisante, et le renforcement du système de surveillance et d’alerte. Plus globalement, la prise en charge des enfants porteurs de malformations rares doit être améliorée, avec notamment la création de centres de références dédiés.
Communication de la Pr Alexandra Benacchi (Paris)
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