Le patient atteint d’une maladie rare (prévalence < 1/2 000) se sent souvent encore plus seul voire ignoré que les autres patients. Des facteurs multiples peuvent expliquer cette difficulté, indépendamment de l’insuffisance de recherche et/ou traitement spécifique pour nombre de ces pathologies. Le diagnostic et la prise en charge des maladies rares sont un défi, à commencer par l’identification initiale d’une piste diagnostic… Même après cette première étape, le parcours n’est parfois que le début d’une longue errance, si l’identification pour le médecin traitant ou le patient des bons interlocuteurs n’est pas facilitée.
Les maladies rares sont nombreuses, probablement 7000, et donc les patients dans leur ensemble sont loin d’être rares… et estimés à 3 millions en France. Pour améliorer cette situation, la France a été un des premiers pays à développer à partir de 2004 un plan national maladies rares (PNMR), notamment sous l’action des associations de patients. Nous sommes actuellement à la fin du troisième plan (2018-2022).
L’homogénéité de notre système de santé et de sa couverture sociale et une taille critique suffisante à l’échelle nationale ont été des facteurs favorables pour le développement de ces plans. Ceci a conduit à l’identification et le développement de structures expertes, ainsi que la mise en réseaux de très nombreux acteurs. Un des mots-clés de ces progrès est certainement la communication dans une époque où de nombreux outils la facilitent. Cette communication s’est beaucoup développée par l’action des 23 filières de santé maladies rares, chacune dédiée à un groupe de maladies rares permettant de couvrir la diversité de ces maladies. Les acteurs des filières sont très divers et complémentaires : soignants, associations de patients, chercheurs, acteurs du médico-social…
Le dernier PNMR a permis d’établir une cartographie claire et précise des 2 200 centres médicaux experts maladies rares (Centres régionaux de compétence et Centres nationaux de référence) intégrés dans ces 23 filières et couvrant le territoire. Le maillage du territoire par les centres de compétence a été, pour la première fois, clairement instauré, reste pour ces derniers, à la différence des centres de référence, une insatisfaction sur l’absence de financement fléchés. La création des plateformes d’expertise permet aussi une meilleure coordination locale des centres experts sur les sites hospitaliers d’une même région. En parallèle, s’est développée la base de données nationale maladies rares, outil clé pour l’organisation du soin et la recherche.
Des structures plus visibles
Des efforts importants des centres experts pour développer des recommandations pour les médecins (les PNDS - protocoles nationaux de diagnostic et de soins) et des programmes d’éducation thérapeutique des patients et des aidants (ETP) ont bénéficié d’une politique d’appels à projets. Dans le même effort, de nombreuses réunions nationales de concertation pluridisciplinaires (RCP) ont été mises en place par les centres de références dans le cadre de téléréunions permettant d’accéder de tout le territoire à une expertise nationale pour le soin ou la génétique. Les efforts de communication des filières sur ces structures les rendent maintenant plus visibles des différents soignants et des patients, facilitant l’accès à l’expertise appropriée aux étapes clés du parcours du patient. En parallèle, et de façon très complémentaire, d’autres structures contribuant à rendre l’information sur les maladies rares visible (Orphanet, Alliance Maladies Rares, Maladies Rares Info Services) assurent la continuité de leurs services dans l’articulation du PNMR.
Ce mouvement initié au niveau national se décline aussi maintenant au niveau Européen avec les European Reference Networks (ERN). Cette dimension européenne est essentielle aussi pour la recherche sur les maladies rares. Ces efforts développés depuis plus de 18 ans en France ont indiscutablement contribué à créer une interaction très dynamique et productive entre tous les acteurs, avec et pour les patients. La tâche est immense pour ne pas dire infinie mais tant que nous progressons tous ensemble l’action est bénéfique !
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