L’une des options prometteuses pour parvenir à une médecine personnalisée dans le diabète est celle de la génomique et plus globalement celle des « omics ». Sous ce terme, sont regroupées toutes les nouvelles technologies liées à l’étude des gênes, de leur transcription et de leurs produits (génomique, transcriptomique, protéomique ou métabolomique, etc.).
L’exploitation de la découverte de mutations délétères à visée thérapeutique est déjà une réalité dans certains diabètes monogéniques (diabètes MODY1-3, syndromes incluant un diabète comme le Wolfram, diabètes mitochondriaux et néonataux, rares cas de diabète de type 1 monogénique).
C’est, par exemple, la « correction » de certaines mutations génétiques à l’origine d’anomalies du canal potassique exprimée à la membrane des cellules bêta dans le diabète néonatal grâce aux sulfonylurées (SU). En situation de diabète néonatal, l’insuline n’est pas produite par la cellule bêta et les enfants sont pris en charge comme s’ils étaient déficitaires en insuline en raison d’une auto-immunité. Cependant, en
« forçant » la modification du canal potassique, en cause dans la maladie, les SU
permettent la synthèse d’insuline de novo.
Guider le traitement
L’approche génomique pourrait aussi guider le traitement, en identifiant des personnes chez qui il faut lever le pied sur les thérapeutiques. Chez des patients étiquetés diabétiques de type 2, l’identification de variants de la glucokinase peut finalement révéler un diabète MODY, dont le risque de complications micro- et macrovasculaires est identique à la population générale. Les thérapeutiques peuvent alors être abandonnées sans risque.
« Aujourd’hui, lorsque l’on étiquette diabète de type 2 sur les arguments cliniques et biologiques usuels, nous avons raison dans 97 % des cas, explique le Pr Samy Hadjadj (CHU de Poitiers, INSERM CIC 1 402). Or ce que nous appelons diabète de type 2 est en fait une constellation de nombreux sous-groupes de maladies, dont des diabètes monogéniques (5 %) qui pourraient potentiellement faire l’objet de stratéges thérapeutiques plus ciblées. »
Les Omics, clé de la personnalisation du traitement
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