Maladie génétique rare, mettant en jeu le pronostic vital des enfants, l’amyotrophie spinale infantile (SMA) est due à une délétion homozygote sur le gène SMN1, qui entraîne l’absence de production de la protéine de survie des motoneurones (SMN), induisant une atrophie musculaire. Le gène SMN2 est susceptible de compenser partiellement SMN1 muté, mais il est beaucoup moins efficace pour produire la protéine SMN. Il existe une relation inverse entre le nombre de copies de SMN2 et la sévérité de la maladie.