UNE MUTATION sur la tyrosyl-DNA phosphodiestérase 1 (Tdp1) est responsable d’un syndrome d’ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale nommée SCAN1. Cette maladie neurodégénérative rare et grave est à transmission récessive. Elle se manifeste chez les adolescents par des pertes d’équilibre et une incoordination des mouvements ; elle conduit au décès vers l’âge de 25 ans. Cette ataxie s’explique par la mort progressive des neurones du cervelet qui sont chargés de transmettre les informations aux membres et au cerveau.