Des maladies rares, mais de nombreux malades

« Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000 », explique la Pr Chabrol, présidente du Conseil national des professionnels de pédiatrie, qui anime une filière de maladies rares et coordonne un centre de référence à l’Assistance Publique des hôpitaux de Marseille.

Ces pathologies sont pour 80 % d’origine génétique. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique, car les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes, soit 4,5 % de la population. Elles concernent, dans la moitié des cas, des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10 % des décès entre 1 et 5 ans. Environ un quart de ces maladies apparaît toutefois après l’âge de 40 ans.

« Le plus souvent, les maladies rares sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades. Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50 % des cas et une perte totale d’autonomie dans 9 % des cas », souligne le ministère de la santé, en précisant que l’errance diagnostique est d’une durée moyenne de 4 ans.

En France, la prise en charge de ces maladies s’est structurée autour de deux plans nationaux. « Le premier (2005-2008) a permis de labelliser 131 centres de référence. Il s'agit de structures pluridisciplinaires assurant un rôle d’expertise et de recours, pour permettre aux malades et à leur famille de bénéficier d’une prise en charge globale et cohérente. Ce premier plan a aussi permis de labelliser 500 centres de compétences », souligne la Pr Chabrol.

Le deuxième plan (2011-2014), prolongé par Marisol Touraine jusqu’en 2016, a soutenu la mise en place de 23 filières de santé maladies rares. « Ces filières visent à améliorer la qualité des prises en charge, développer la recherche, animer et coordonner les actions des experts des centres de référence et de compétences et amplifier les coopérations européennes et internationales », indique la Pr Chabrol.

En juin 2017, les pouvoirs publics ont labellisé 363 centres de référence, dont 104 centres coordonnateurs et 259 constitutifs, plus 1 773 centres de compétences « On voit le chemin qui a été parcouru en une dizaine d’années. Aujourd’hui, il y a des structures sur tout le territoire, y compris dans les départements ultramarins », précise la Pr Chabrol.

Une réponse cohérente sur l’ensemble du territoire

Les pédiatres sont très impliqués dans ces différentes structures. « Plus du tiers des filières maladies rares est coordonné par un pédiatre. Et, sur les 1 900 médecins exerçant dans les centres de référence et de compétences, 750 sont des pédiatres », indique la Pr Chabrol, en précisant la nécessité de garder une vision globale de l’enfant dans cette prise en charge. « Aujourd’hui, il existe environ 200 traitements spécifiques des maladies rares. L’intérêt du dispositif est d’assurer une réponse cohérente sur l’ensemble du territoire, en particulier pour l’offre en matière d’essais thérapeutiques. Tous les enfants concernés par un essai doivent pouvoir y avoir accès lorsque celui-ci est en cours », indique la Pr Chabrol.

Un autre enjeu important est d’assurer la transition de la prise en charge quand les enfants deviennent des jeunes adultes. « Aujourd’hui, de plus en plus de jeunes atteints de maladies chroniques parviennet à l’âge adulte. L’intérêt des centres de référence et des filières est de permettre aux pédiatres de trouver des correspondants adultes pour développer des consultations de transition », souligne la Pr Chabrol.

La prise en charge des enfants atteints de maladies rares constitue un défi pour les pédiatres, qui sont tous concernés qu'ils travaillent dans les centres experts au sein des CHU, dans les services de pédiatrie des Hôpitaux généraux ou en ambulatoire, ceci implique une offre de soins parfaitement coordonnée sous forme de réseaux régionaux.

D’après un entretien avec la Pr Brigitte Chabrol, animatrice d’une filière et coordonnatrice d’un centre de maladies rares, présidente du Conseil national des professionnels de pédiatrie.