La créatine pourrait ralentir l’apparition des symptômes

« D’un point de vue méthodologique, c’est une première » explique au Quotidien Anne-Catherine Bachoud-Lévi en découvrant les résultats de l’essai de phase II RECREST. Pour la responsable du Centre de référence national pour la maladie de Huntington, « c’est la première fois que l’on inclut des patients asymptomatiques dont certains ne connaissent pas leur statut génétique. »

Une des hypothèses pour expliquer la chorée de Huntington, est qu’un défaut des mitochondire réduit la création d’ATP. En stimulant artificiellement la création d’ATP, la créatine (un dérivé d’acides aminés) peut, en théorie, ralentir l’apparition des symptômes. Un premier essai en 2003 n’avait pas montré de bénéfice de la créatine avec des doses de moins de 10 g chez des patients symptomatiques. Les auteurs de RECREST ont poussé les doses jusqu’à 30 g/j chez 64 descendants de patients malades, dont 45 ne souhaitaient pas connaître leur statut génétique. Un test a été réalisé chez ces 45 patients, et a révélé 26 nouveaux porteurs de la mutation. Les résultats de ces tests n’étaient toutefois connus que des statisticiens.

Des résultats seulement à l’IRM

Les auteurs ont observé, à l’IRM, une atrophie moindre du noyau caudé chez tous les porteurs du gène muté qui ont pris de la créatine pendant un an, et chez ceux qui ont pris de la créatine pendant six mois après six mois de placebo. Un résultat encourageant, mais Anne-Catherine Bachoud-Lévi reste prudente : « ils ne sont pas parvenus à détecter une amélioration au niveau des tests de cognition. On ne sait donc pas si ce traitement a une efficacité clinique. » Les auteurs estiment que leurs tests n’étaient peut être pas été assez sensibles pour repérer des changements sur une période aussi courte. Ces résultats éveillent tout de même l’attention, car s’il existe de nombreuses molécules comme les neuroleptiques, les anxiolytiques ou les thymorégulateurs pour stabiliser l’humeur des malades atteints de la chorée de Huntington, aucun qui permette de ralentir la maladie.

Manque de protection juridique

De par sa transmission autosomique dominante, la maladie de Huntington fait courir un risque de 50 % de développer la maladie chez les enfants de malades. « Beaucoup de patients refusent cependant de connaître leur statut génétique, en partie par peur d’éprouver des difficultés vis-à-vis des banques et des assurances. Cette étude pose le débat éthique de la protection juridique des malades qui ne veulent pas être ostracisés. » En France, un moratoire existe depuis 1994 n’autorisant pas à prendre en compte les tests génétiques dans les primes d’assurance, mais aucune loi n’a encore été votée.

Diana Rosas et all, Neurology, publiée en ligne le 7 février 2014