Dépistage néonatal
Réputée maladie orpheline, la drépanocytose concerne en France 5 000 malades environ dont au moins 3 000 enfants. Elle a été reconnue comme maladie prioritaire par l’OMS. Instauré en France en 1995, le dépistage néonatal a influencé favorablement l’évolution de la maladie en améliorant la prise en charge précoce. La mortalité chez l’enfant drépanocytaire s’est abaissée rapidement à moins de 1 %. Des recommandations officielles françaises ont été publiées par la HAS en 2004. Les transformations ont concerné tous les aspects de la maladie.
Aspects fondamentaux
On sait maintenant que, à côté de la crise ischémique brutale provoquant la falciformation des hématies, cause des douleurs de la « crise vaso-occlusive », avec thrombose microcirculatoire typique de la maladie, il existe un excès d’adhésion moléculaire entre l’hématie drépanocytaire et l’endothélium vasculaire. Un cercle vicieux entre la falciformation et l’adhésivité anormale s’établit, cause de troubles circulatoires ischémiques et d’une réaction inflammatoire.
Aspects cliniques
Les études cliniques ont clarifié un certain nombre d’aspects. Ainsi, on distingue mieux, devant un syndrome douloureux osseux, la crise vaso-occlusive simple de ses complications (infarctus osseux et ostéomyélite). De même, lors d’un syndrome thoracique aigu avec signes respiratoires, les critères de surveillance hospitalière stricts, permettent de distinguer le syndrome aigu drépanocytaire lié à une thrombose et équivalent de la crise vaso-occlusive d’un syndrome respiratoire dû à une infection pulmonaire ou à une embolie graisseuse. Les syndromes douloureux abdominaux ont aussi été démembrés, permettant d’évoquer l’éventualité d’une lithiase vésiculaire compliquée ou de la redoutable séquestration splénique aiguë. En cas d’anémie, on sait maintenant distinguer les infections à parvovirus B19 responsables de l’érythroblastopénie aiguë, des poussées hémolytiques ou de la séquestration splénique. Des complications peu connues ont été mises en lumière : la rétinite drépanocytaire (proliférative, observée chez plus de 80 % des malades) est dépistée dès l’enfance, ce qui évite la malvoyance et la cécité. Le priapisme fait l’objet de protocoles thérapeutiques. Les complications cardiaques, les ulcères de jambe malléolaires, sont mieux connues et traités.
Douleur
La prise en charge de la douleur, qui est le sort malheureux du malade drépanocytaire, bénéficie des moyens modernes, comme le recours à des thérapeutiques orales : codéine, morphine orale, l’apport du MEOPA aux urgences, la nalorphine intrarectale, l’administration contrôlée par voie I. V. de la morphine.
Prévention des complications
La pénicilline orale et les vaccinations régulières contre le pneumocoque ont un rôle essentiel contre l’infection foudroyante pneumococcique, redoutable chez les patients aspléniques. D’autres vaccins sont utiles : Haemophilus influenzae b, pneumocoque, hépatite B, méningocoque, grippe. L’écho-Doppler transcrânien est de pratique courante chez les enfants pour reconnaître à temps les malades menacés d’un AVC. Les mesures d’hygiène sont à la source d’une amélioration de la vie des malades, évitant au maximum les causes de déshydratation, cause de la plupart des crises de falciformation : hydratation régulière et modulée sur l’effort, aménagement des efforts, lutte contre l’hypoxie et le refroidissement, prévention de la fièvre.
Thérapeutique
L’hydroxyurée représente un tournant dans la prise en charge. La transfusion sanguine est rationalisée par des procédures précises.
« La création de centres de drépanocytose, en nombre suffisant pour les enfants comme pour les adultes, est à encourager pour mieux traiter ces malades encore trop dispersés et atteints d’une affection encore peu connue », plaide le Pr Pierre Bégué.
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