ACTUELLEMENT les éléments du dépistage - l’âge, la nuque (si elle est anormale) et les marqueurs sériques du 2e trimestre - sont pris en compte séparément, conduisant à un pourcentage élevé (12 %) d’amniocentèse. Dans 99 % des cas, le ftus est indemne d’anomalies chromosomiques.
Il y a 1 % de fausses couches induites.
Les couples (12 %) en attente du résultat de l’amniocentèse, vivent dans l’angoisse et la négation de la grossesse et cela jusqu’au résultat à 19/20 SA.
• L’arrêté paru en juillet 2009
- insiste sur le consentement éclairé de la femme,
- rend possible, si elle le demande, le dépistage combiné du 1er trimestre associant les marqueurs sériques spécifiques du 1er trimestre et la mesure de la clarté nucale.
Intérêts :
- 95 % des couples sont rassurés dès 12 ½ SA,
- le nombre de prélèvement ovulaire va diminuer de moitié,
- si une IMG (interruption médicale de grossesse) est prévue, elle sera faite beaucoup plus tôt dans la grossesse.
• Le rôle de chacun des professionnels
Le médecin généraliste doit donner toutes les chances à sa patiente de pouvoir bénéficier, si elle le désire, du dépistage combiné du 1er trimestre (rattrapage possible avec le dépistage intégré du 2e trimestre)*. Ce dépistage combiné du 1er trimestre associe la mesure de la clarté nucale avec le dosage de la PAAP-A (protéine plasmatique placentaire de type A) et la sous-unité libre de l’hCG.
Conditions de réussite : en parler dès le début de la grossesse ; expliquer et recueillir le consentement ; prescrire une échographie de datation si besoin ; prescrire l’échographie à la bonne date (11-13 SA), la longueur cranio-caudale (LCC) étant entre 45 et 84 mm ; connaître les échographistes « validés » pour le dépistage combiné (liste fournie par le réseau) ; interpréter et expliquer le résultat.
Les échographistes doivent :
- adhérer à un programme d’assurance qualité dans le cadre de l’EPP,
- adhérer au réseau de périnatalité qui délivre un numéro d'identifiant.
Les mesures de la LCC et de la clarté nucale seront en mm et 1/10es de mm et feront l’objet d’un compte-rendu indiquant le nom de l’échographiste, précisant son n° d'identification, daté et signé, accompagné d'images de la LCC et de la clarté nucale.
L’échographiste ne pourra rendre la mesure de la nuque que si les conditions échographiques sont satisfaisantes.
Les laboratoires de biologie devront être disponibles pour prélever en « urgence » juste après l’échographie et transmettre le prélèvement aux laboratoires agréés, inscrits dans un réseau de périnatalité.
Les laboratoires de biologie agrées pour doser les marqueurs sériques calculeront le pourcentage de risque de trisomie en combinant la mesure de nuque si elle peut être prise en compte : échographiste « validé », LCC entre 45 mm et 84 mm (11/13 SA) ; consentement de la patiente joint au compte-rendu.
Les obstétriciens devront s’organiser pour faire des biopsies de trophoblaste à 13 SA, mais ils feront moins d’amniocentèses.
Les laboratoires de cytogénétiques devront recevoir la femme enceinte et recueillir à nouveau un consentement éclairé après information ; travailler plus souvent sur le trophoblaste mais le pourcentage de caryotypes sur liquide amniotique va diminuer.
Les CPDPN (centre pluridisciplinaire de diagnostic périnatal) confirmeront leur rôle de société savante et d’autorité morale.
Il n’y aura pas moins de trisomiques dépistés (1 pour 800 naissances attendues) et de demandes d’IMG, mais elles seront faites plus tôt : intérêt humain et médical +++.
Les réseaux de périnatalité devront :
- s’assurer que les échographistes ont fait la démarche d’EPP et leur délivrer un n° d'identifiant ;
- coordonner les professionnels pour assurer un rendu statistique au minimum annuel ;
- avec les biologistes, faire une analyse de la distribution des mesures échographiques et biochimiques pour dépister une éventuelle déviation par rapport à la distribution attendue et le cas échéant alerter le professionnel concerné pour la mise en uvre de mesures correctives.
* Lexique :
- dépistage combiné : association de la mesure de la clarté nucale avec le dosage de la PAAP-A et de la free-beta hcg entre 11 et 13 SA ;
- dépistage intégré : mesure de la clarté nucale à 12 SA et marqueurs sériques prélevés à 15/17 SA ;
- dépistage séquentiel : âge plus de 38 ans, nuque au dessus de 3 mm et marqueurs du 2e trimestre sont pris séparément et donc s’ajoutent.
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