LE COMPLEXE NER, bien connu comme réparateur de l’ADN prend du galon : des Français (INSERM, CNRS, université de Strasbourg) montrent qu’il assure aussi la régulation de la transcription de l’ADN en ARN. Ce qui permet de mieux comprendre, entre autres, le Xeroderma pigmentosum ou « maladie des enfants de la lune ».
L’ADN, on le sait, peut être lésé par des agents physiques (par exemple les UV) ou chimiques. Si ces lésions n’étaient pas prises en charge par des systèmes de réparation de l’ADN, il en résulterait l’apparition de mutations conduisant notamment à des cancers et au vieillissement de l’individu. Ce rôle de réparation est assuré par le complexe NER (Nucleotid Excision Repair)
Il y a quelques années, les travaux conduits par Jean-Marc Egly avaient permis de découvrir la relation entre le mécanisme de lecture des gènes et celui de la réparation de l’ADN. L’ADN endommagé acquiert une forme particulière reconnue par NER. Lorsque ce dernier se met en marche, il permet d’éliminer et de remplacer le fragment endommagé par un fragment sain.
Cette découverte a permis de mieux comprendre des maladies dans lesquelles on avait mis en évidence une altération des mécanismes de réparation de l’ADN. C’est le cas du Xeroderma pigmentosum (hypersensibilité au soleil avec risque très élevé de cancer de la peau). Les défaillances des mécanismes de réparation de l’ADN (des mutations identifiées sur 11 gènes) ne permettaient toutefois pas d’expliquer les symptômes neurologiques et les troubles du développement présents chez plus d’un tiers des personnes atteintes. Ce qui a conduit les chercheurs de l’IGBMC à s’intéresser au fonctionnement de NER dans les conditions où l’ADN n’est pas soumis à des attaques génotoxiques. Résultat : ils montrent que le rôle de NER va bien au-delà de la réparation de l’ADN : il assure la régulation de la transcription, première étape de tous les processus nécessaires à la vie.
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