Les différentes missions du centre de référence DEFHY

LABELLISÉ en 2006 dans le cadre du premier plan national maladies rares, le centre de référence des maladies rares d’origine hypophysaire (DEFHY) vient de voir sa labellisation renouvelée pour les cinq prochaines années. Ce centre associe un service d’endocrinologie adulte (Pr Thierry Brue, Pr Bernard Conte-Devolx, Dr Isabelle Morange, Dr Frédérique Albarel, Dr Frédéric Castinetti) et un service pédiatrique (Dr Rachel Reynaud, Dr Gilbert Simonin) à l’hôpital de la Timone à Marseille et collabore avec deux laboratoires de génétique, l’un à l’hôpital de la Conception (Pr Alain Enjalbert, Pr Anne Barlier, Dr Alexandru Saveanu) à Marseille, l’autre à l’hôpital Trousseau (Pr Serge Amselem) à Paris. Il prend en charge l’ensemble des maladies de l’hypophyse, notamment l’acromégalie, la maladie de Cushing et autres adénomes hypophysaires, le craniopharyngiome, les déficits hormonaux d’origine hypophysaire et le diabète insipide central.

« La majorité de ces maladies rares sont bénignes mais peuvent avoir des conséquences importantes sur la vie du patient du fait de la proximité de la masse tumorale avec les voies visuelles et de leur retentissement hormonal (hypersécretion ou au contraire déficit) », rappelle le Pr Thierry Brue. Les déficits hypophysaires peuvent être la conséquence d’une tumeur ou de ses traitements (chirurgie, radiothérapie…), mais aussi résulter d’une cause génétique. Dans le cas des déficits hypophysaires congénitaux, une étude génétique est réalisée, dans le cadre du réseau GENHYPOPIT, créé il y a une quinzaine d’années (voir article ci-dessous).

Une prise en charge globale et cohérente.

Les missions du centre de référence sont bien définies dans le cadre de la labellisation délivrée par le ministère de la Santé, dans l’objectif d’améliorer la prise en charge des patients atteints de pathologie rare et d’optimiser leur parcours de soins.

Pour les malades, il est important d’assurer une prise en charge globale et cohérente, ce qui passe par une amélioration de l’accès au diagnostic, l’accompagnement de son annonce, la réévaluation régulière de la stratégie de prise en charge, le suivi interdisciplinaire et avec les différents centres de compétence dans le cadre de la filière de soins, l’information et la formation des patients et de leur entourage.

L’amélioration de la prise en charge repose sur l’organisation de la filière de soins, la formation et l’information des professionnels de santé et l’identification des correspondants hospitaliers et des acteurs de proximité permettant d’assurer au patient un suivi au plus près de son domicile, qu’il s’agisse des centres de compétence, des hôpitaux périphériques ou des médecins libéraux. « En ce qui concerne les patients porteurs d’hypogonadisme hypogonadotrope, par exemple, nous coordonnons leur parcours de soins avec l’aide médicale à la procréation. Nous entretenons des liens très étroits avec d’autres services spécialisés, en particulier celui de neurochirurgie, dirigé par le Pr Henry Dufour à l’hôpital de la Timone à Marseille, très axé sur la pathologie hypophysaire, ou, dans ce même hôpital, le service de radiochirurgie gamma knife dirigé par le Pr Jean Régis, qui traite par radiothérapie stéréotaxique des lésions hypophysaires, le plus souvent en complément de la chirurgie. Nous travaillons aussi en lien avec les spécialistes de médecine physique et réadaptation pour la prise en charge des conséquences endocriniennes des traumatismes crâniens ».

Prochaine journée scientifique le 8 juin.

Le centre de référence participe aussi à l’amélioration des connaissances et des pratiques des professionnels de santé et a pour mission le développement de la recherche dans les pathologies hypophysaires. Le centre est ainsi impliqué dans des essais cliniques qui sont souvent multicentriques. Cela est rendu possible grâce à une attachée de recherche clinique, Mme Mouna Fathallah-Sahnoun, et une médecin endocrinologue, le Dr Frédérique Albarel-Loy, dédiés au centre. « Nous avons déposé cette année avec le Dr Frédéric Castinetti un projet hospitalier de recherche clinique (PHRC) national sur le traitement des déficits corticotropes, précise le Pr Thierry Brue. Nous organisons également chaque année une « Journée scientifique DEFHY ». La prochaine, gratuite et ouverte à tous les praticiens intéressés, aura lieu le 8 juin prochain à l’hôpital de la Timone à Marseille et sera consacrée aux complications des adénomes hypophysaires (1). Le centre de référence entretient également des liens étroits avec les associations de patients, en particulier l’Association surrénales, l’Association craniopharyngiome-solidarité, l’association Grandir et l’Association française du diabète insipide (AFDI). En collaboration avec les associations, nous organisons en moyenne une réunion annuelle pour les patients, qui attirent souvent une centaine de participants. Nous mettons à la disposition des malades (atteints d’insuffisance corticotrope ou de diabète insipide) des cartes de soins, élaborées avec les associations de patients, à conserver en permanence sur eux », expose le Pr Brue. Le centre de référence développe aussi un programme d’éducation thérapeutique à destination des patients porteurs de pathologie hypophysaire et a mis en place des consultations de transition entre la médecine pédiatrique et l’endocrinologie adulte afin de permettre la continuité de la prise en charge des patients et d’éviter ainsi les « perdus de vue ».

D’après un entretien avec le Pr Thierry Brue, médecin coordonnateur du centre de référence des maladies rares d’origine hypophysaire, DEFHY, service d’endocrinologie, diabète et maladies métaboliques, hôpital de la Timone, Marseille.

(1) Pour en savoir plus: http://www.ap-hm.fr/defhy