Par le Pr Thierry Brue*
L’ACROMÉGALIE est une maladie rare, dont l’incidence était classiquement estimée à 3 ou 4 nouveaux cas par million d’habitants et la prévalence à environ 60 par million. Toutefois, une étude récente utilisant une stratégie de dépistage avec dosage biologique d’IGF-I et confirmation par des données cliniques, estime une prévalence de l’acromégalie 10 à 20 fois supérieure à celle communément admise (1).
Maladie insidieuse, l’acromégalie est due à un excès de sécrétion d’hormone de croissance, qui entraîne des modifications morphologiques progressives : épaississement des traits, élargissement des mains et des pieds… Les déformations, particulièrement évidentes au niveau de la face et des extrémités, entraînent un préjudice esthétique qui ne régresse que partiellement lorsque l’affection est contrôlée. Il en est de même des manifestations ostéo-articulaires qui évoluent avec le temps et la pression mécanique vers des lésions dégénératives, en particulier au niveau des hanches et des genoux. D’autres symptômes s’installent insensiblement : raucité de la voix, hypersudation. Parfois, c’est un syndrome du canal carpien, des anomalies dentaires, des troubles du cycle ou une infertilité qui attireront l’attention vers ce diagnostic. C’est ainsi que le médecin généraliste ou de nombreux spécialistes peuvent être amenés à évoquer cette affection devant une grande variété de présentations cliniques. En rapport dans la quasi-totalité des cas avec un adénome hypophysaire, le plus souvent de plus de 1 cm de diamètre (macroadénome), cette maladie est également souvent révélée par un syndrome tumoral : céphalées ou troubles du champ visuel.
Le registre français.
Créé en 1999, sous l’égide du Club Français de l’Hypophyse, rattaché à la Société Française d’Endocrinologie (http://www.sfendocrino.org/), le registre français de l’Acromégalie a pour objectif de recueillir des données sur le suivi des patients atteints d’acromégalie. Afin de mieux connaître cette pathologie et d’optimiser les stratégies de diagnostic et de traitement, tout médecin suivant des patients pour une acromégalie est invité à soumettre, de manière anonyme, les informations concernant ces malades à ce registre.
Après une première action en avril 2009, les Centres de Référence des Maladies Endocriniennes Rares concernés ont lancé une nouvelle campagne visant à sensibiliser le grand public et les médecins au dépistage de l’acromégalie. Jusqu’au 8 janvier 2010, un numéro d’information à retenir : le 09 70 61 05 03 (Numéro non surtaxé, au prix d’une communication locale, à partir d’un téléphone fixe ou portable, du lundi au samedi de 7 heures à 21 heures). Des experts répondent aux questions des personnes souhaitant obtenir des renseignements sur cette maladie, ou qui pensent en être atteintes. L’objectif n’est pas de délivrer un diagnostic, impossible à réaliser par téléphone, mais d’amener l’interlocuteur à consulter son médecin référent, si les symptômes semblent correspondre à l’acromégalie.
* Service d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques, entre de Référence des Maladies Rares d’origine hypophysaire, Hôpital de la Timone, Marseille
(1) Schneider, H.J., Sievers, C., Saller, B. et al. (2 008) High prevalence of biochemical acromegaly in primary care patients with elevated IGF-1 levels. Clinical Endocrinology, 69, 432–435
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