L'amylose résulte de l'accumulation extracellulaire de protéines fibrillaires insolubles, qui envahissent et déforment progressivement les tissus. Au niveau cardiaque, elle peut toucher le myocarde, mais aussi les valves et les coronaires. « Il n'y a donc pas une mais des amyloses cardiaques de phénotypes différents », a souligné le Pr Thibaud Damy, avant de rappeler qu'en l'absence de prise en charge, le pronostic est très sombre avec 50 % de décès à 3 ans.
Un quart des hommes de plus de 80 ans concernés
L'amylose cardiaque est une pathologie des sujets de plus de 60 ans, qu'il s'agisse de l'amylose AL, qui survient dans un contexte de gammapathie monoclonale dont l'incidence augmente avec l'âge, ou d'une amylose à transthyrétine (TTR) héréditaire (TTR mutée), maladie génétique de révélation clinique tardive, ou sénile (TTR sauvage). Plus de 150 mutations de la TTR ont été décrites, certaines, comme la mutation val 122, étant plutôt associées à un phénotype cardiaque.
« Un quart des hommes de plus de 80 ans ont des dépôts amyloïdes au niveau cardiaque », a rapporté le Pr Damy en faisant un parallèle entre l'amylose à TTR sénile et la maladie d'Alzheimer. L'amylose cardiaque à TTR est ainsi beaucoup plus fréquente que ce qu'on pensait et elle est notamment retrouvée chez 13 % des patients avec une insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée. Il faut donc savoir évoquer ce diagnostic, en particulier en présence de signes extracardiaques associés comme une atteinte neuropathique, une maladie de Dupuytren ou un syndrome du canal carpien, car sa prise en charge est très spécifique et un traitement par tafamidis permet aujourd'hui d'améliorer le pronostic des amyloses cardiaques à TTR.
Certains signes échographiques sont aussi évocateurs, notamment les données de l'imagerie de déformation, avec des altérations prédominant à la base du cœur.
Éliminer la gammapathie monoclonale
En cas de suspicion d'amylose cardiaque, il faut en premier lieu éliminer rapidement une gammapathie monoclonale, de mauvais pronostics. Pour ce faire, d'électrophorèses des protéines n'est pas suffisante, elle doit être complétée par une immunofixation, le dosage des chaînes légères libres et la recherche d'une protéinurie de Bence Jones. En cas de gammapathie monoclonale, le patient doit être adressé sans délai à un centre spécialisé.
La scintigraphie osseuse est l'examen clé du diagnostic. Une fixation cardiaque avec un score visuel de Perugini ≥ 2 en l'absence de gammapathie permet de faire le diagnostic d'amylose cardiaque à TTR, sans recourir à l'histologie. Mais l'absence de fixation ne permet pas d'éliminer une amylose AL.
La réalisation d'un test génétique, dont les résultats sont connus en 6 semaines, permet de différencier une amylose à TTR d'origine génétique d'une forme sénile.
Prise en charge : CHADS-TOP et tafamadis
La prise en charge cardiologique se fonde sur 5 mesures, résumées dans l'acronyme CHADS-TOP : C pour prévention des troubles de la conduction, H pour maintien d'une fréquence cardiaque élevée, A pour anticoagulation, D pour adaptation des diurétiques à la volémie et S-TOP pour arrêt des bêtabloquants, des inhibiteurs calciques, de l'ivabradine, voire des IEC.
Un traitement spécifique de l'infiltration amyloïde est aujourd'hui disponible : le tafamidis qui agit en inhibant la dissociation des tétramères de TTR en monomères, empêchant ainsi la formation des dépôts amyloïdes. L'étude ATTRACT, tafamidis versus placebo, a démontré sur une cohorte de 441 patients ses bénéfices très nets sur la morbimortalité à 30 mois, avec une réduction de 30 % des décès et de 32 % des réhospitalisations non programmées pour motif cardiovasculaire.
D'après la présentation du Pr Thibaud Damy, centre de référence national des amyloses cardiaques, CHU Henri Mondor, Créteil. Congrès Paris-Echo 2019, symposium "Amylose cardique", organisé avec le soutien des laboratoires Pfizer.
CCAM technique : des trous dans la raquette des revalorisations
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024