Dans les ATTR, le tafamidis agit en bloquant la dissociation des tétramères de transthyrétine responsables de la formation de fibrilles amyloïdes. S'il évite la formation de nouveaux dépôts d’amylose, il ne détruit en principe pas ceux déjà existants. Cependant, il est probable qu’il permette ainsi de relancer le système endogène chargé de les « nettoyer », qui se trouve dépassé par leur accumulation.
D’où l’importance d’un diagnostic et d’une prise en charge précoces, qui ont bénéficié des progrès de l’imagerie et en particulier de la scintigraphie cardiaque réalisée avec des traceurs osseux, examen d’une grande sensibilité pour dépister l’amylose dans sa phase initiale. Un consensus d’expert vient de publier des recommandations pour la prise en charge des amyloses cardiaques (2). Les indications de la biopsie cardiaque sont maintenant limitées. Cependant, elle est formellement indiquée si les biopsies périphériques (des glandes salivaires par exemple) ne sont pas contributives, en cas de doute diagnostique ou d’une gammapathie évoquant une amylose AL, dont le type histologique doit être déterminé.
On sait aussi que les ATTR ont des manifestations extracardiaques (surdité, syndrome du canal carpien, doigts à ressaut, maladie de Dupuytren, ruptures tendineuses, neuropathies…) qui précèdent l’atteinte cardiaque. « Ces antécédents, en particulier la notion d’une intervention bilatérale sur les canaux carpiens, doivent faire rechercher des éléments en faveur d’une amylose », insiste le Pr Damy.
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