Une étude multicentrique française montre que l’analyse du génome entier d’une métastase chez des femmes ayant un cancer du sein avancé permet d’identifier pour certaines d’entre elles un traitement ciblé évalué en essai clinique. C’est un premier pas vers la médecine personnalisée en pratique clinique.
« Jusqu’à présent, les profils génomiques n’analysaient qu’un nombre limité de gènes », explique le Pr Fabrice André, oncologue à l’Institut Gustave-Roussy et coordonnateur de l’étude (SAFIR 01) publiée dans « Lancet Oncology ». « Ce travail démontre l’intérêt d’étudier l’ensemble du génome de la tumeur. Nous validons véritablement la faisabilité du concept de médecine personnalisée en pratique clinique ».
L’étude multicentrique (18 centres) a eu pour objectif d’examiner si le dépistage moléculaire de la métastase pouvait identifier des candidates aux thérapies ciblées évaluées en essais de phase 1 et 2.
Hybridation génomique comparative
423 femmes avec un cancer du sein avancé, dont la métastase pouvait être biopsiée, ont été enrôlées.
Un échantillon biopsique a pu être obtenu chez 407 femmes (96 %), avec un faible taux de complications sévères (1 %). L’analyse de ces échantillons tumoraux par hybridation génomique comparative (CGH) qui détecte les anomalies du nombre des copies d’ADN et par séquençage des gènes AKT1 et PIK3CA, a été obtenu chez deux tiers des patientes ; l’échec était dû le plus souvent à l’insuffisance des cellules cancéreuses. Une mutation génétique correspondant à une thérapie ciblée a été détectée chez 43 % des patientes enrôlées (195/423). Des mutations rares, pour lesquelles il n’existe actuellement aucun traitement, ont été détectées également chez 39 % des patientes. Pour ces cas, les résultats aideront à la mise au point de nouveaux protocoles d’essais cliniques et au développement de traitements personnalisés.
Au final, 55 femmes, soit 13 % des patientes de l’étude, se sont vu proposer un nouveau traitement ciblé en développement clinique. Ces chiffres, encore faibles, soulignent « la nécessité d’augmenter le nombre d’essais cliniques évaluant des thérapies ciblées », précise le Pr André. « Notre objectif est de proposer ce type de traitement à 30 % des patientes et de les inclure dans les essais en cours. »
Le Dr Charles Swanton (Cancer Research UK London Research Institute) soulève dans un commentaire plusieurs défis, dont l’importance de comprendre quelles mutations gouvernent la progression de la métastase. Bien que l’étude ne vise pas à évaluer le bénéfice des thérapies ciblées, seulement 9 % des patientes (4/43) ont eu une réponse partielle, « ces résultats représentent un premier pas important dans la voie d’un traitement personnalisé », conclut-il.
« Lancet Oncology », 7 février 2014, Andre et coll.
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