Deux études publiées tout récemment illustrent la richesse des recherches sur la génétique des tumeurs hypophysaires. La première concerne l’acromégalie de l’enfant. Une nouvelle anomalie génétique associée au gigantisme et à l’acromégalie a été mise au jour : une duplication du chromosome X q26, qui est associée à la surexpression du gène GPR101 (1). Cette découverte, réalisée sur une cohorte de patients dirigée par les Pr Constantine Stratakis et Albert Beckers vient compléter les connaissances sur l’acromégalie familiale associée aux mutations du gène AIP.
La seconde porte sur la maladie de Cushing, avec la mise en évidence d’une mutation somatique du gène USP8 responsable de la maladie (2). Celui-ci code pour une protéine associée à la voie de signalisation des récepteurs à l’EGF et pourrait, à terme, constituer une nouvelle cible thérapeutique.
(1) Trivellin G et al. N Engl J Med 2014;371:2363-74
(2) Reincke M et al. Nature Genetics 2014. doi:10.1038/ng.3166
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