Les progrès de la génétique transforment la vie de nombreuses personnes malades. Le plus souvent, le temps du diagnostic est long. Dans l’attente – parfois des années –, la maladie évolue et le recours aux urgences et au système de soins est plus fréquent, et moins adapté.

L’errance diagnostique concerne de nombreux patients souffrant de maladies chroniques ou rares. Car, si les maladies sont rares, les patients ne le sont pas : on considère qu’il y en a plus de 3 millions en France, sans compter les aidants.