Vingt ans après le premier plan maladies rares et alors que la 4e édition se faisait attendre depuis 2022, c’est enfin fait. À quelques jours de la 18e journée internationale des maladies rares qui se tient ce 28 février, les ministres de la Santé Catherine Vautrin et Yannick Neuder ont présenté en début de semaine le 4e plan national maladies rares (PNMR4). Doté de 223 millions d’euros par an, il « s’inscrit dans la continuité des précédents », écrivent les deux experts qui ont piloté ce PNMR4. À savoir les Pr Agnès Linglart, cheffe de service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre (AP-HP) et animatrice de la filière de santé maladies rares Oscar, et Guillaume Canaud, responsable de l’unité de thérapies ciblées et médecine translationnelle de l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP).
Plus de 600 centres experts pour réduire l’errance diagnostique et améliorer la prise en charge
Les objectifs sont clairs pour cette nouvelle période de 2025 à 2030, il s’agit d’accompagner « un parcours de soins fluide et coordonné, avec un diagnostic rapide et l’accès à de nouvelles thérapies, des soins de qualité centrés sur la personne malade et davantage de formations et d’information sur les maladies rares ». Comme pour les précédents, la prise en charge des trois millions de personnes atteintes d’une des 7 000 maladies rares restent une priorité, avec l’élargissement du dépistage à la naissance de 13 à 16 maladies - « dès cette année », a assuré Yannick Neuder -, la réduction de l’errance diagnostique et l’augmentation du nombre de « centres de référence maladies rares ». Le PNMR4 prévoit d’en labelliser 132 supplémentaires, soit une augmentation de 28 %. « Avec désormais 603 centres experts, la France se positionne comme un leader de cette politique de santé publique au niveau européen », s’est félicitée Catherine Vautrin.
Ce 4e plan met aussi l’accent sur de nouvelles orientations comme le rôle renforcé de la banque nationale de données maladies rares (BNDMR) mais aussi l’intégration de l’intelligence artificielle, les biocollections, ou encore le développement des thérapies innovantes. Le PNMR4 consacre en effet un de ses quatre axes à la structuration de la recherche thérapeutique, le repositionnement des médicaments existants et de la collecte de données en vie réelle.
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