Génétique

Infarctus expérimental chez la souris
Une thérapie ciblée protégerait les cellules cardiaques

17/10/2013 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE SELON VAGNOZZI ET COLL., le taux de la protéine kinase TNNI3K (cardiac troponin I-interacting kinase) s’élève dans le coeur… 0
MALADIE GÉNÉTIQUE
Faire connaître le syndrome de l’X fragile

14/10/2013 - 
À l’occasion de la Journée européenne de l’X fragile, l’ANXFra (Association nationale du syndrome de l’X fragile) a voulu mobiliser l’opinion… 0
La bataille des naissances

10/10/2013 - 
Début septembre, plusieurs établissements de santé se sont livrés à une véritable bataille médiatique pour être présentés comme le premier à avoir… 0
Six naissances au CHU de Rennes
La vitrification des ovocytes, une technique prometteuse

10/10/2013 - 
DE NOTRE ENVOYÉ SPÉCIAL «DÉSORMAIS, on arrête le temps ! », se félicite Muriel Lopes, médecin, spécialiste en biologie de la reproduction. Devant les… 0
Dr Laurent Alexandre* : « C’est le début de l’industrialisation du séquençage systématique »

07/10/2013 - 
LE QUOTIDIEN : Qu’apportent ces derniers travaux dans le vaste champ du séquençage des maladies ? Dr LAURENT ALEXANDRE : C’est une publication très… 0
Les technologies de criblage de génération future arrivent

07/10/2013 - 
Les méthodes pour décrypter le génome ont connu des transformations drastiques en un temps réduit, apportant dans le domaine des PMA, des diagnostics… 0
La principale limite : l’interprétaion des résultats

07/10/2013 - 
Pour l’éditorialiste Howard Jacob, directeur du Centre de Génétique Humaine et Moléculaire au Medical College of Wisconsin, « ce taux de succès (25 %… 0
Sur une série de 250 malades neurologiques graves
Le séquençage d’exome identifie la mutation responsable dans 25 % des cas

07/10/2013 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE « DANS UN GROUPE NON SÉLECTIONNÉ de patients pour lesquels le médecin avait demandé un séquençage d’exome, nous avons pu… 0
L’avenir de la médecine génomique liée à l’informatique.

30/09/2013 - 
« On commence à voir de plus en plus de groupes qui utilisent les données de la génétique et de la génomique dans la pratique individuelle », indique… 0
Face au développement de la génomique
De nouvelles responsabilités pour le médecin et la société

30/09/2013 - 
POUR LES MÉDECINS américains, la médecine génomique offre l’espoir de réduire les disparités de soin en assurant que les interventions sanitaires… 0
Recherche thérapeutique
Cap sur l’épigénétique

16/09/2013 - 
Comment définir l’épigénétique ?  L’épigénétique ce sont les mécanismes qui convertissent l’information génétique (génotype) en traits observables … 0
Sur la base du score de Gleason
Trois gènes prédisent l’évolution des cancers prostatiques à bas risque

12/09/2013 - 
De notre correspondante LA PLUPART DES CANCERS de la prostate diagnostiqués chaque année ont une évolution lente et ne causeront pas la mort du… 0
Douleurs abdominales féminines inexpliquées
Penser « porphyrie » donc regarder les urines à la lumière

04/07/2013 - 
CHEZ DES FEMMES jeunes qui présentent des douleurs abdominales intenses inexpliquées, avoir le réflexe d’exposer les urines à la lumière peut… 2
Obésité et trouble du déficit d’attention
Le gène FTO régule le circuit dopaminergique

04/07/2013 - 
« NOUS AVONS découvert que l’absence du gène FTO chez la souris altère le signal dopaminergique. Puisque le signal dopaminergique est un médiateur… 0
Une piste pour traiter un jour la trisomie 21

28/06/2013 - 
C’est une piste, qui pourrait peut-être ouvrir un jour la voie pour traiter la trisomie 21. Des chercheurs -dont l’étude est publiée cette semaine… 0
FSHD
Le gène FAT1 en cause

20/06/2013 - 
L’équipe de Françoise Helmbacher de l’Institut de biologie du développement de Marseille (CNRS/ Aix-Marseille Université), soutenue par l’AFM… 0
4 auto-anticorps

20/06/2013 - 
L’apparition des auto-anticorps est le premier signe détectable de l’auto-immunité chez l’homme. Actuellement, quatre auto-anticorps sont identifiés … 0
La séropositivité à ≥2 auto-Ac anti-îlots
Un marqueur de diabète chez les enfants prédisposés

20/06/2013 - 
C’EST LA PREMIÈRE étape avant d’enrayer la survenue du diabète de type 1. Une étude menée sur 3 cohortes d’enfants génétiquement à risque conclut que… 0
BRCA1 et BRCA2
Pas de brevet pour l’ADN humain

17/06/2013 - 
L’ ADN humain est un produit de la nature et ne peut donc être breveté, a conclu la Cour suprême des États-Unis, dans le litige qui opposait la… 0
Vers un dépistage néonatal généralisé ?

17/06/2013 - 
Le dépistage néonatal est l’un des éléments clef dans la baisse de la mortalité pédiatrique avec une mise en place dès le plus jeune âge de l… 1
Quelques chiffres

17/06/2013 - 
. 12 000 à 15 000 malades en métropole et DOM-TOM ; . 450 enfants dépistés/an, incidence stable depuis 2007 ; . L’Ile-de-France concentre 60-70 % des… 0
A deux jours de la journée mondiale
Les voies de la guérison dans la drépanocytose

17/06/2013 - 
PRÈS DE LA MOITIÉ des patients drépanocytaires sont désormais des adultes. « La mortalité pédiatrique a chuté au cours de ces 30 dernières années, se… 0
Chez les porteurs de mutations PSEN
Une surproduction Aß42 dans l’Alzheimer précoce 

17/06/2013 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE « CETTE ÉTUDE DÉMONTRE combien il faut de surproduction d’amyloïde-ß42 pour causer une maladie d’Alzheimer précoce. Il suffit… 0
Corpulence de l’enfant et diabète chez l’adulte

13/06/2013 - 
On savait déjà qu’un petit poids de naissance constitue un facteur de risque de diabète de type 2 à l’âge adulte. Mais la maigreur dans l’enfance… 0
L’épigénétique au carrefour entre gènes et environnement

13/06/2013 - 
Le taux de pénétrance du diabète de type 2 est plus fort si c’est la mère qui est diabétique que le père. Et la pénétrance est encore plus importante… 0