Déjà anticipée par un amendement intégré au projet de loi de financement de la sécurité sociale, la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose vient d’être entérinée par la Haute Autorité de santé (HAS).
Parmi les pathologies dépistées à la naissance, la drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Depuis 1992, son dépistage bénéficie à l’ensemble des nouveau-nés des départements et régions d’Outre-mer. Mais en métropole seuls les enfants nés de parents originaires de régions à risque sont pour le moment concernés.
Le dépistage ciblé remis en cause
Un dépistage ciblé qui a fait son temps, estime la HAS dans un avis du 10 novembre en réponse à une saisine de la direction générale de la santé.
En 2014, la HAS s'était déjà penchée sur la pertinence d'une éventuelle généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose en Métropole mais avait conclu à l’époque qu’il n’y avait pas suffisamment d’arguments dans ce sens. À la lumière « de nouvelles alertes de professionnels de santé et de patients ainsi que de nouvelles données épidémiologiques et scientifiques », l’autorité vient de réviser son jugement. Elle recommande désormais « l’arrêt du dépistage ciblé au profit d’un dépistage universel à l’ensemble des nouveau-nés en France métropolitaine, dans la perspective de réduire les cas d’échappement au dépistage néonatal de la drépanocytose ».
Les données qui conduisent la HAS à proposer cette généralisation du dépistage « sont multiples », précise l’autorité dans un communiqué.
Réduire la morbi-mortalité infantile
Sur le plan épidémiologique avec 557 cas dépistés en 2020 contre 412 en 2010, la drépanocytose « est la seule maladie dépistée à la naissance dont l'incidence augmente régulièrement », pointe, entre autres, la HAS.
Par ailleurs, « il existe des risques que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés, en raison de difficultés dans l’application des règles de ciblage », souligne le communiqué. Plusieurs études ont d'ailleurs montré un risque d'erreur dans le ciblage « et certains professionnels ont remonté cette alerte et pointé le risque d'une perte de chance élevée pour ces enfants ainsi que des conséquences lourdes sur leur santé ».
De fait, cette pathologie, si elle n’est pas prise en charge précocement, est responsable d’une forte morbidité (AVC précoces, infections, etc.) et d’une réduction importante de la survie, rappelle la HAS « alors qu’une prise en charge préventive ayant démontré un impact sur la morbi-mortalité peut être mise en place précocement ».
Enfin, dans le cadre de l'actualisation de sa recommandation, la HAS a consulté les parties prenantes, associatives, professionnelles et institutionnelles. Or « les acteurs consultés sont unanimes sur l'intérêt d'élargir le dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés, rapporte la HAS. Ils n'ont pas remis en cause la capacité d'adaptation du système de santé à l'augmentation du flux de tests de dépistage. Sur le plan éthique, ils ont souligné que la généralisation du dépistage remédiait au risque de stigmatisation des populations actuellement ciblées par le dépistage actuel ».
Tous les autres pays européens (dans lesquels l’incidence de la drépanocytose est moindre qu’en France), ayant intégré la drépanocytose dans leur programme de dépistage néonatal, l’ont d’ailleurs fait selon un mode universel.
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