Dans le cancer du sein, l'identification des CTC (cellules tumorales circulantes) et de l'ADN tumoral dans le sang constituerait une alternative prometteuse aux biopsies de la tumeur ou de ses métastases. Dans les formes métastatiques, les CTC améliorent significativement la prédiction pronostique par rapport aux données cliniques et biologiques. Elles permettraient aussi d'adapter la thérapeutique en repérant des anomalies génétiques spécifiques aux cellules métastatiques ou témoignant de la résistance au traitement.
Il reste à prouver que des protocoles thérapeutiques basés sur l'évolution des mutations au niveau des CTC ou de l'ADN tumoral apportent un bénéfice en termes de survie et de qualité de vie. « À plus long terme, on pourrait aussi dépister des mutations de l'ADN circulant chez les femmes porteuses de la mutation BRCA1 et BRCA2 avant même l'apparition du cancer », explique Jean-Yves Pierga (service d’Oncologie médicale, institut Curie, Paris).
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