La maladie est rare et invalidante, les traitements efficaces n’en sont que plus précieux et attendus ! Elle est due à une mutation de l’endopeptidase qui dégrade le FGF23 : il en résulte une accumulation de cette cytokine qui déploie ses effets métaboliques (fuite tubulaire de phosphate d’où l’hypophosphatémie) et osseux (trouble de minéralisation matricielle). Après une étude préliminaire prometteuse, l’essai de phase 2 a concerné 22 adultes traités par une injection mensuelle d’anticorps anti-FGF 23 pendant 1 an en moyenne (1).