Depuis juillet 2009, le dépistage prénatal de la trisomie 21 se fonde sur la mesure de la clarté nucale entre la 11^e et la 13^e semaine d’aménorrhée et le dosage des marqueurs sériques du 1^er trimestre : bêta-HCG (hormone chorionique gonadotrophine) libre et PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A).