La mucoviscidose, une maladie génétique transmise par les deux parents, est due à des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) réduisant la fonction de la protéine CFTR. Cette protéine fonctionne comme un canal permettant le transport de chlore (et d’eau) à travers la membrane des cellules tapissant diverses muqueuses (respiratoires, digestives…).