Comment les filières maladies rares s'emparent du séquençage haut débit

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Publié le 13/11/2020

Pour ouvrir l'accès des plateformes de séquençage à leurs patients, la filière Firendo spécialisée dans les maladies rares endocrines a dû travailler dur. Avec 40 000 patients répartis sur 250 ou 300 maladies, cette filière a obtenu le plus grand nombre de pré-indications : 8 sur les 61 retenues à ce jour par le plan France médecine génomique, qui vont de l'insuffisance ovarienne primitive au syndrome de Cushing en passant par le diabète néonatal.

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