Pour ouvrir l'accès des plateformes de séquençage à leurs patients, la filière Firendo spécialisée dans les maladies rares endocrines a dû travailler dur. Avec 40 000 patients répartis sur 250 ou 300 maladies, cette filière a obtenu le plus grand nombre de pré-indications : 8 sur les 61 retenues à ce jour par le plan France médecine génomique, qui vont de l'insuffisance ovarienne primitive au syndrome de Cushing en passant par le diabète néonatal.
Comment les filières maladies rares s'emparent du séquençage haut débit
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Publié le 13/11/2020
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