Quoi
Maladie autosomique dominante
80 % Mutation LDL-R
Élévation précoce et importante du LDL-C
Qui ?
Forme classique 1/500
Forme identifiée par la génétique 1/200
L’enjeu
Éviter l’infarctus précoce
Y penser
LDL > 1,9 g/L
Sujet jeune
Dépôts extravasculaires de cholestérol
ATCD familiaux cardiovasculaire précoce
En pratique
Diagnostic par score clinique +/- génétique
Éliminer forme secondaire (TSH)
Proposer dépistage familial
Traitement : mesures diététiques + statines
Référer en centre spécialisé
Forme sévère
Échec thérapeutique
Mise au point
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Étude & pratique
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Cas clinique
L’épulis
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