Quoi
Maladie autosomique dominante
80 % Mutation LDL-R
Élévation précoce et importante du LDL-C
Qui ?
Forme classique 1/500
Forme identifiée par la génétique 1/200
L’enjeu
Éviter l’infarctus précoce
Y penser
LDL > 1,9 g/L
Sujet jeune
Dépôts extravasculaires de cholestérol
ATCD familiaux cardiovasculaire précoce
En pratique
Diagnostic par score clinique +/- génétique
Éliminer forme secondaire (TSH)
Proposer dépistage familial
Traitement : mesures diététiques + statines
Référer en centre spécialisé
Forme sévère
Échec thérapeutique
En 5 points
Obésité : suivi d’un patient sous aGLP-1
Cas clinique
La fasciite nécrosante
Mise au point
La périménopause
Mise au point
La sclérose en plaques