Une récente étude de la Fondation Groupama pour les maladies rares montre que les médecins généralistes connaissent mal ces pathologies. Les 252 médecins généralistes interrogés en février 2010 au cours de l’enquête évaluent à trois, en moyenne, le nombre de patients atteints dans leur patientèle. Les 250 spécialistes interrogés durant la même période estiment ce nombre à 6 ! Cette estimation est trop faible puisqu’une personne sur vingt, en moyenne est porteuse d’une maladie rare (MR).