Maladies rares

Ostéogenèse imparfaite, à quand un traitement spécifique ?

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Publié le 30/04/2026

Alors qu’il n’existe actuellement aucun médicament à visée étiologique spécifique de la maladie, les traitements utilisés sont ceux de l’ostéoporose. Mais de nouvelles voies thérapeutiques sont à l’étude.

Crédit photo : Copyright (c) Gary Carlson/Photo Researchers, Inc.

L’ostéogenèse imparfaite (ou maladie des os de verre) est une maladie génétique rare du collagène entraînant une fragilité osseuse et des déformations squelettiques. Les complications extra-osseuses sont fréquentes : dentinogenèse imparfaite, surdité, sclérotique bleutée, complications respiratoires et cardiovasculaires… Sa prévalence est estimée à 1/10 000 naissances (environ 3 000 à 6 000 patients en France).

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