Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie. On emploie l'expression de maladie orpheline pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace, ce qui est le cas dans de nombreuses maladies rares.
8 000 maladies rares ont été identifiées
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